基因检测,你知道么?

基因,数年前一个高大上的新兴词语,如今已经进入了我们生活的各个方面,基因实验工作、基因体检、转基因食品等。基因到底是什么呢?与我们又有什么关系呢?

基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段(部分病毒如菸草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA)。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。

为什么说基因与我们的生命健康息息相关?首先,我们知道基因受到外界其它因素的影响会发生突变,而现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,目前1000多种疾病引起的基因已能够通过基因检测手段确证。国际肿瘤研究小组发现:高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。另外,国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授也指出「癌症是最常见的基因疾病,所有癌症的发生,都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。」尽管不同癌症有不同的诱因和症状,但都可以通过基因突变得到解释。.

2015年初卫计委批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛选与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用,基因检测一下成为热门行业。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,既可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。前者是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因,如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断;后者则是通过肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力,如结肠腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病等;还有一点非常重要的就是,通过基因检测可以确定致病基因进而辅助靶向药物的特异性治疗。

2013年,好莱坞着名影星安吉丽娜•朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的机率从87%下降到5%。

苹果公司前CEO史蒂夫•贾伯斯患癌时,曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——「癌中之王」患者生存超过8年的奇蹟。

数据表明,在美国,每年800万人选择基因检测,家庭型结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求,在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测;英国政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目,并将基因检测项目纳入全民医保;在日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

国内的基因检测行业正处于一个高速发展的时期,中国的「精准医疗计划」也开始实施,随着该行业的成熟,基因检测终将成为基础医疗的一部分,惠及千家万户。

(本版编辑庄小编本文为医学干货联盟签约写手:张从旺原创)

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